서울아산병원 등 공동연구팀이 종양억제유전자 RB1의 완전 결손이 간암의 새로운 불량 예후 바이오마커임을 규명하고 이를 진단하는 AI 모델을 개발했다. 간암 환자 561명의 다중오믹스 데이터를 분석한 결과 RB1 완전 결손 환자는 전체의 14.6%를 차지했으며, 이들의 사망 위험은 3.32배, 재발 위험은 3.15배 높았다. 연구팀이 개발한 딥러닝 병리 AI 모델(FR-MIL)은 일반 염색 슬라이드만으로 RB1 완전 결손을 예측해 84.39~91.58%의 F1 점수를 기록했으며, 세포분열 억제제와 PARP 억제제 병용요법이 RB1 결손 암세포에 합성치사 효과를 보였다. 고비용 유전체 분석 없이도 고위험군을 신속히 선별하고 맞춤 치료 전략까지 제시한 연구로, 향후 난치성 간암 치료에 실질적 도움이 될 것으로 기대된다.

• •간암 환자 561명 분석 결과, RB1 완전 결손이 전체의 14.6%이고 사망위험 3.32배, 재발위험 3.15배 높음
• •딥러닝 병리 AI 모델 FR-MIL이 염색 슬라이드만으로 RB1 결손을 예측(F1 점수 84.39~91.58%)
• •세포분열 억제제와 PARP 억제제 병용요법이 RB1 결손 암세포에 합성치사 효과
• •연구 결과는 국제학술지 시그널 트랜스덕션 앤 타겟티드 테라피에 8월20일 게재