구글 딥마인드가 인간 게놈에서 가능한 약 90억개의 단일 염기 변이가 생명 활동에 미치는 영향을 AI로 예측한 대규모 데이터베이스 '알파게놈 아틀라스'를 8일(현지시간) 공개했다. 유전체 분석 AI 모델 '알파게놈'을 90억개 변이에 미리 적용해 약 1페타바이트 규모로 구축했으며, 이는 알파폴드 데이터베이스보다 30배 이상 크다. 크로마틴 접근성, RNA 스플라이싱 등 분자적 영향 예측 정보와 변이 중요도를 하나의 수치로 나타내는 'AVI 점수'를 제공해 희귀질환 원인 규명을 돕는다. 브로드연구소는 이를 활용해 간질성 뇌병증 관련 DNM1 유전자 변이를 발견했고, 엑서터대 연구진은 UK 바이오뱅크 분석에서 비코딩 영역 유전적 연관성을 22% 더 찾아냈다.
- •구글 딜마인드, 인간 게롬 90억개 단일 염기 변이의 영향을 예측한 '알파게롬 아틀라스' 공개
- •약 1페타바이트 규모로 알파폴드 데이터베이스보다 30배 이상 컴, 변이별 AVI 중요도 점수 제공
- •브로드연구소, 이를 활용해 간질성 뇌병증 관련 DNM1 유전자 변이 발견 및 실험으로 검증
- •엑서터대는 UK 바이오뱅크 5만4000명 데이터 분석에서 비코딩 유전적 연관성 22% 추가 발견
- •학술 연구자에게 무료 공개, 상업적 활용을 위한 구글 클라우드 서비스도 추후 제공 예정
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"모든 DNA 변이 AI로 본다"...구글 딥마인드, '알파게놈 아틀라스' 공개
- 1.구글 딥마인드, 인간 게놈 90억개 단일 염기 변이 영향 예측한 '알파게놈 아틀라스' 공개
- 2.데이터 규모 약 1페타바이트, 알파폴드 데이터베이스보다 30배 이상 큰 규모
- 3.변이 우선순위 매기는 'AVI' 점수 제공, 비코딩 영역 분석에도 활용 가능
- 4.브로드연구소·엑서터대 실증서 희귀질환 변이 발견, 유전 연관성 22% 추가 발견
왜 중요한가?
모든 가능한 DNA 변이를 AI로 사전 계산해 무료 데이터베이스로 공개함으로써, 희귀질환 원인 규명과 신약 개발 등 생명과학 연구의 속도를 크게 높일 수 있는 인프라를 제공한다.
구글 딥마인드가 인간 게놈의 방대한 DNA 변이를 AI로 예측한 '알파게놈 아틀라스'를 공개하며 생명과학 연구의 새로운 지평을 열었습니다. 이는 국내 유전체 분석 및 신약 개발 분야 연구자들에게 희귀질환 원인 규명과 신약 후보 물질 발굴을 가속화할 수 있는 강력한 도구가 될 것입니다. 한국의 바이오산업과 AI 기술 융합에 있어 중요한 기폭제 역할을 할 것으로 기대됩니다.
본문 미리보기
구글 딥마인드가 인간 게놈에서 발생할 수 있는 90억개의 단일 염기 변이(Single Nucleotide Variant)가 생명 활동에 미치는 영향을 AI로 예측한 대규모 데이터베이스를 공개했다. 모든 가능한 DNA 한 글자 변이를 분석해 유전자 발현과 질병 등에 미칠 수 있는 영향을 한눈에 확인할 수 있도록 한 것으로, 희귀질환 원인 규명과 신약 개발 등 생명과학 연구를 가속화할 수 있을 것으로 기대된다.구글 딥마인드는 8일(현지시간) ‘알파게놈 아틀라스(AlphaGenome Atlas)’를 통해 인간 게놈에서 가능한 약 90억개
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- 11:24AI 초안
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